نجح أطباء من الولايات المتحدة وكندا في علاج جنين عن طريق ضخ إنزيم مهم في الحبل السري الصغير، ما أوقف اضطرابًا وراثيًا مميتًا يُعرف باسم «مرض بومبي»، ما يمثل سابقة مبشرة.

وقال الأطباء إنهم في أول تجربة طبية تمكنوا من البدء في علاج طفلة من هذه الحالة الوراثية النادرة والمميتة للأطفال، في كثير من الأحيان، بينما هم لا يزالون أجنّة في الرحم، وفق «روسيا اليوم».

- أطعمة تزيد وزن الجنين.. تعرفي إليها

وأشاروا إلى أن استخدام تقنية جديدة للعلاج، أنقذت حياة الطفلة آيلا بشير، البالغة الآن 16 شهرًا، حيث نجت من مصير شقيقتيها اللتين توفيا في وقت مبكر من حياتهما بسبب «مرض بومبي»، أو كما يعرف رسميًا باسم داء اختزان الغليكوجين من النمط الثاني.

وتعد آيلا، من أوتاوا في أونتاريو، أول طفل يُعالج كجنين من «مرض بومبي»، وهو اضطراب وراثي ومميت يفشل فيه الجسم في إنتاج بعض أو كل بروتين مهم، ويسبب تلفًا في خلايا الأعصاب والعضلات.

 فتاة نشيطة 
وها هي اليوم فتاة نشيطة وسعيدة حققت مراحل نموها، بحسب والدها زاهد بشير ووالدتها سوبيا قريشي، وقد فقد الزوجان سابقًا ابنتيهما، زارا، في سن السنتين ونصف، وسارة، في سن 8 أشهر بسبب المرض، بينما تم إنهاء الحمل الثالث بسبب تشخيص الاضطراب ذاته.

وفي دراسة حالة نُشرت في مجلة «New England Journal of Medicine»، كشف الأطباء عن التعاون الدولي خلال جائحة «كوفيد-19»، الذي أدى إلى العلاج المنقذ لحياة آيلا، وهذا النجاح يمهد الطريق لعلاج الاضطرابات الوراثية الأخرى في الأجنة عن طريق غرس الإنزيم المطلوب من خلال الوريد السري لجنين المرأة الحامل.

متغير الجين المتنحي
ونظرًا لمتغير الجين المتنحي الذي يحمله الأبوان، فإن أطفالهم لديهم فرصة بنسبة 25% لوراثة «مرض بومبي»، وهو اضطراب قاتل غالبًا ما يصيب أقل من 1 من كل 100 ألف مولود حي، ووفقًا لبيان صادر عن جامعة كاليفورنيا في سان فرانسيسكو، ينتج «مرض بومبي» عن طفرات في الجين الذي يرمز إلى حمض ألفا غلوكوزيداز (GAA)، وهو إنزيم يحتاجه الجسم لتحطيم الجليكوجين، أو السكر المخزن، إلى وقود صالح للاستعمال من قبل الخلايا.

وقالت الدكتورة كارين فونغ كي فونغ، أخصائية طب الأم والجنين في مستشفى أوتاوا، التي قدمت العلاج: «إنه يحمل بصيص أمل في القدرة على العلاج والمرء لا يزال في الرحم، بدلاً من الانتظار حتى يتم ترسّخ الضرر».

علاج الأجنة 
ويعالج هؤلاء الأطباء الأجنة قبل الولادة منذ ثلاثة عقود، غالبًا بإجراء جراحات لإصلاح العيوب الخلقية مثل السنسنة المشقوقة، وقاموا بنقل الدم إلى الأجنة عبر الحبل السري، ولكن ليس الأدوية.

وفي هذه الحالة، يتم إدخال الإنزيمات الأساسية من خلال إبرة يتم إدخالها عبر بطن الأم وتوجيهها إلى وريد في الحبل السري، وتلقت آيلا ست دفعات منها كل أسبوعين بدأتها في نحو 24 أسبوعًا من الحمل.

وغالبًا ما يُعالج الأطفال المصابون بـ«مرض بومبي» بعد الولادة بفترة وجيزة باستخدام إنزيمات بديلة لإبطاء الآثار المدمرة للحالة.